L’imagerie de la médecine foetale avance, c’est une évidence : le diagnostic s’améliore, l’évaluation pronostique se précise …
Les anomalies du cortex foetal présentent une grande diversité phénotypique et génétique. Le pronostic est habituellement mauvais. Le dépistage est ultrasonore mais l’indispensable IRM apporte plus de sécurité diagnostique et pronostique. Il est important de progresser dans cette séméiologie d’imagerie souvent difficile.
Dans de nombreuses circonstances pathologiques, la neuroimagerie foetale apporte plus d’interrogations que de certitudes. Que cache une malrotation vermienne ? Une malformation des sinus duraux est-elle une spécificité foetale ? Peut-on mieux préciser le pronostic d’une sclérose tubéreuse de Bourneville ? L’étude tridimensionnelle du chiasma optique permet-elle constamment d’affirmer ou d’infirmer une dysplasie septo-optique ? Quelle signification faut-il accorder à la présence de kystes autour des ventricules ? Des réponses précises et novatrices sont espérées.
Un os épais, court, incurvé ou dysmorphique est l’expression de nombreuses chondrodysplasies, utilement étudiées par la tomodensitométrie. Quel est l’apport récent des techniques d’échographie squelettique tridimensionnelle ?
On connaît le rôle essentiel des marqueurs sériques dans le dépistage de la trisomie 21. Mais qui sait l’importance d’un taux bas de la PAPP-A dans l’évaluation foetale d’un syndrome de Cornelia de Lange ? Une mise au point de l’apport de ces marqueurs dans le diagnostic étiologique est indispensable.
Dans le RCIU d’origine vasculaire, les interrogations restent les mêmes : quels sont les meilleurs critères hémodynamiques ? Comment évaluer le pronostic et les risques potentiels au niveau cérébral ? Faut-il attendre ? Faut-il extraire ? Enfin, se pose aussi la question : un foetus hypotrophe sera-t-il un adulte malade ?
Le syndrome transfuseur-transfusé est un grand classique des grossesses monochoriales. On sait que la méthode foetoscopique de coagulation des anastomoses par laser améliore les chances de survie des jumeaux. Les indications et les difficultés de ce geste chirurgical sont importantes à connaître.
Qui connaît la molécule PTC 124 ? Cette poudre blanche est une minuscule prothèse chimique envoyée dans notre génome pour y jouer le rôle d’un chirurgien moléculaire traquant les mutations délétères. Les premiers essais et résultats cliniques de ce nouvel outil de la thérapie génique dans la mucoviscidose et la myopathie de Duchenne vous seront rapportés.
Peut-on voir en échographie foetale le pancréas et ses anomalies malformatives ? Quelle signification faut-il attribuer à un effondrement du signal hépatique en IRM ? Quel est le pronostic d’un hémangiome hépatique ? La découverte foetale d’une malrotation a-t-elle une portée thérapeutique néonatale ? Les récents progrès de l’imagerie ont-ils permis d’affiner le diagnostic d’une pathologie digestive ? Répondre à toutes ces questions, totalement ou même partiellement, est évidemment fondamental.
Le bon ou le très mauvais pronostic d’une uropathie foetale est facile à déterminer. Dans les formes intermédiaires, on possède maintenant de nombreux arguments pour préciser la valeur fonctionnelle des reins : quel est le volume rénal ? Existe-t-il une différenciation cortico-médullaire ? Quelle est la vascularisation parenchymateuse ? Des kystes sont-ils détectés ?
L’association de reins hyperéchogènes, d’un hydramnios, d’un gros placenta, d’une augmentation de l’αfoetoprotéine, d’une hypotrophie constituent le tableau typique d’un syndrome néphrotique congénital. Des finesses séméiologiques échographiques novatrices permettent parfois un diagnostic étiologique précoce.
L’imagerie du poumon foetal n’a pas livré tous ses secrets : le Doppler couleur peut-il améliorer le diagnostic étiologique d’une malformation pulmonaire ? Est-il possible d’évaluer le pronostic d’une malformation adénomatoïde kystique et quelles en sont ses indications thérapeutiques (chirurgie de résection, shunt thoraco-amniotique, corticoïdes, surveillance simple) ?
Poser un ballonnet gonflable dans la trachée pour réduire l’hypoplasie pulmonaire d’une hernie diaphragmatique sévère est une belle innovation technique. Les premiers résultats sont encourageants et on attend avec impatience des études randomisées multicentriques.
L’hypoplasie pulmonaire a des étiologies multiples (oligoamnios, masses pulmonaires, épanchement pleural, dysplasies squelettiques, anomalies neuromusculaires, defects de la paroi abdominale, syndrome malformatif, atteinte primitive). Elle est difficile à imager, difficile à évaluer, difficile à gérer. Il est important que les spécialistes nous apportent des précisions diagnostiques et pronostiques dans cette pathologie mal connue.
Enfin, nous recevrons avec plaisir le Collège Français d’Echographie Foetale qui nous délivrera ses conclusions sur des pathologies essentielles et originales.
Venez nombreux, vous ne le regretterez pas.
Alain COUTURE